¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

Este proyecto comenzó en 1989 como una propuesta del Departamento de Energía de Estados Unidos. Inicialmente el objetivo era el estudio de los efectos de la radiación en el ADN. Al principio fue rechazado por numerosos científicos que lo consideraron tremendamente ambicioso, pero unos años más tarde, el Instituto Nacional de Salud y otros muchos países se unieron al proyecto y dio comienzo a la investigación.

El objetivo era secuenciar el genoma humano, el cual consta de 3000 millones de bases de longitud. Pero… ¿qué es una base?

El ADN está formado por largas cadenas de nucleótidos. Estos constan de varios componentes: una molécula de azúcar (pentosa) unida a un grupo fosfato y una base nitrogenada. Para diferenciar los diferentes nucleótidos y poder nombrarlos fácilmente nos fijaremos en la base nitrogenada que poseen. En el ADN existen cuatro bases nitrogenadas diferentes: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). 

Por lo tanto, para representar las cadenas de ADN usamos la letra correspondiente a cada base nitrogenada tal y como vemos en la siguiente imagen. El ADN está compuesto por dos hebras que se unen la una a la otra. Como podemos ver, la adenina (A) se une a la timina (T) y la citosina (C) se une a la guanina (G). Como estas uniones son siempre así, averiguando la secuencia de una de las cadenas podremos saber también la secuencia de la otra cadena. Por ejemplo, si secuenciamos una porción del ADN que es: AATTCCGGATCG

¿Cómo será la secuencia de la otra cadena? Será: TTAAGGCCTAGC

Fuente: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ACGT

El ADN que se usó para obtener la secuencia no era de una sola persona sino de 12 voluntarios anónimos. Todos eran del norte de Europa por lo que poseían un contexto genético similar. Al inicio del proyecto, cada base secuenciada costaba en torno a unos 10 dólares y se estimaban unos 15 años para secuenciarlo completamente. El objetivo era rebajar a 1 dólar el coste de secuenciación de una base y tenerlo listo para 2005.

El proyecto se terminó en el año 2001, cuatro años antes de lo previsto debido a la carrera por la mejora en la eficiencia y la bajada del coste de la secuenciación que se produjo entre varios centros de secuenciación como Applied Biosystems o Celera Genomics. Además, se consiguió rebajar el precio a 1 dólar por lectura (read), la cual consta de unas 700 bases de longitud. Por lo tanto, no sólo se acabó antes de tiempo, sino que el precio por base fue mucho menor de lo que se pretendía conseguir. En 2001, el precio de secuenciar 700 bases era de 1 dólar. Actualmente, con 1 dólar podemos secuenciar 3 millones de bases, lo que ha desembocado en un incremento explosivo de proyectos centrados en la secuenciación del ADN de todo tipo de organismos.

En esa época se sabía que no todo el genoma es codificante y se estimaron unos 12.000 – 100.000 genes en todo el genoma humano pero hubo mucha discusión en torno al número exacto. Actualmente, los últimos estudios apuntan a unos 22 ó 23 mil genes aunque aún hoy no se sabe con exactitud cuántos genes puede albergar nuestro genoma. Además, la definición de gen ha cambiado ya que antes se consideraban genes a las secuencias de ADN que eran transcritas a ARN y este traducido a proteínas (genes codificantes de proteínas), pero con el tiempo se han descubierto genes que generan un ARN con función propia que no es traducido a proteína, lo que aumentaría el número total de genes presentes en el genoma humano.

Bibliografía:

ACGT (27 septiembre de 2019). Genome.gov. Recuperado 23 de febrero de 2022, de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ACGT

Collins, F. S., y Fink, L. (1995). The Human Genome Project. Alcohol health and research world19(3), 190–195.

Human Genome Project Information (13 octubre de 2018). Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Recuperado 23 de febrero de 2022, de https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/index.shtml

M. (7 julio de 2016). Composición y estructura de los ácidos nucleicos. Biologia Molecular. Recuperado 23 de febrero de 2022, de https://microbiologia6411.wordpress.com/2016/07/06/composicion-y-estructura-de-los-acidos-nucleicos/

NHGRI (13 marzo de 2019). NHGRI History and Timeline of Events. Genome.Gov. Recuperado 23 de febrero de 2022, de https://www.genome.gov/about-nhgri/Brief-History-Timeline

Fuente de la imagen: https://cutt.ly/Dhhrzg5

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