En unos meses se venderán en EE. UU. los primeros salmones transgénicos para consumo, producidos en piscifactorías de la empresa AquaBounty en Indiana. Una noticia que pasará inadvertida, soterrada por toda la infodemia relacionada con la COVID-19. Sin embargo, es un anuncio que la comunidad biotecnológica lleva esperando 31 años.
En la imagen de cabecera podemos ver un salmón transgénico AquAdvantage® (el de mayor tamaño) junto a un salmón no transgénico de aproximadamente la misma edad. Fuente de la imagen: Fotografía de Paul Darrow para The New York Times.
Coursera, una plataforma de cursos online denominados MOOC’s, ofrece a estudiantes universitarios y de facultades aprender gratis online. La fecha límite para inscribirse gratis en alguno de los más de 3800 Cursos, Proyectos guiados, Especializaciones o Certificados profesionales es hasta el 30 de septiembre de 2020.
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La comunidad científica ha cosechado un varapalo tras otro en la lucha contra el alzhéimer. Sigue sin haber una cura, pero la posibilidad de un diagnóstico rápido está cada vez más cerca.
Una herramienta permite desarrollar por primera vez un mapa completo de la complejísima estructura tridimensional de la información genética, esencial para entender nuestra biología y todas las enfermedades.
Estos resultados abren un nuevo campo de investigación en estos elementos de gran diversidad que se encuentran en una amplia variedad de bacterias patógenas.
Las pipolinas son un grupo de elementos genéticos móviles, es decir, fragmentos de DNA que pueden ‘saltar’ entre bacterias. Este grupo de elementos móviles bacterianos, al igual que otros (como plásmidos, integrones o profagos) son muy abundantes en microorganismos, pero lo que diferencia a las pipolinas es la presencia de DNA polimerasas que pueden replicar DNA sin necesidad de un cebador o ‘primer preexistente’, lo cual les confiere gran potencial biotecnológico.
La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado es una enfermedad rara de origen genético que provoca un fuerte olor corporal a pescado podrido en los pacientes que la sufren. Fue descrita por primera vez en 1970 y afecta a 1 de cada 40.000 personas. Es un defecto genético no ligado al sexo pero se diagnostica en mayor medida en las mujeres (Álvarez et al., 2009).
¿Qué es una enfermedad rara?
Un enfermedad rara o poco frecuente es aquella que presenta una baja prevalencia en la población. En Europa se considera rara aquella enfermedad que afecta a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Hasta el momento se han identificado más de 6.000 enfermedades raras (EURORDIS, 2020).
Se estima que entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial está afectada por estas enfermedades. En cuanto a su causa, más del 70% tienen origen genético, como es el caso de la trimetilaminuria (Wakap et al., 2019).
¿Por qué se produce ese olor desagradable?
La sustancia responsable de este olor es la trimetilamina (TMA), una sustancia volátil con olor a pescado podrido. La TMA es generada por las bacterias intestinales a partir de moléculas como la colina o carnitina presentes en los alimentos que consumimos habitualmente (Cho y Caudill, 2017).
En condiciones normales, la TMA es absorbida por las células intestinales, viajando por la vena porta hepática hasta el hígado donde las FMO, una familia de enzimas que oxidan xenobióticos y drogas para facilitar su excreción, cataliza la conversión de la TMA en TMAO (trimetilamina N-óxido, un compuesto sin olor). Este TMAO es excretado principalmente por la orina (Cho y Caudill, 2017).
Cuando existe una mutación en los genes que codifican para la FMO, concretamente la FMO3, la cantidad de esta enzima se reduce. Esto provoca un descenso en la transformación de TMA a TMAO, por lo que el cuerpo excreta la TMA directamente por el sudor, orina, aliento y otras secreciones, manifestándose un olor fuerte similar al pescado podrido (Cho y Caudill, 2017).
El diagnóstico de esta enfermedad se puede realizar midiendo los niveles de TMA en la orina que en el caso de los pacientes con esta condición son mucho más elevados que en pacientes sanos. Esta medición se realiza tras la ingesta de una sobrecarga de TMA (600 mg de TMA). Posteriormente se puede realizar un estudio genético para detectar con exactitud la mutación presente (Álvarez et al., 2009).
¿Cómo se hereda la enfermedad?
La enzima FMO3 está codificada por el gen FMO3, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (Álvarez et al., 2009).
En un trastorno autosómico recesivo, es decir, deben estar presentas dos copias de un gen anormal para que se desarrolle esta enfermedad. Por tanto, la madre y el padre deben ser al menos portadores del gen defectuoso. Si solo uno de los padres posee el gen defectuoso, el hijo puede heredar ese gen pero no padecer la enfermedad porque posee una copia no defectuosa del otro padre (Álvarez et al., 2009).
En este esquema vemos cómo se da la herencia de esta enfermedad cuando los padres son portadores pero no la padecen:
¿Existen grados de afección?
Sí, la trimetilaminuria es una condición genética en la que el gen que codifica para la enzima FMO3, la cual oxida la TMA, es defectuoso. Este gen es altamente polimórfico, lo que permite una actividad enzimática variable y, por tanto, un desarrollo de la enfermedad más o menos grave según la mutación presente (Álvarez et al., 2009).
En otras palabras, si la mutación es leve la cantidad de enzima generada está cercana a valores normales por lo que el olor será más discreto. En cambio, en los casos en los que la mutación es grave y no hay apenas generación de la enzima, la TMA no va a poder ser transformada y el olor será muy intenso (Álvarez et al., 2009).
Las mutaciones P153L y E305X se relacionan con los casos más graves de esta enfermedad (Hernandez et al., 2003).
¿Cómo afecta esta enfermedad a los pacientes? ¿Existe cura?
La excreción de grandes cantidades de TMA en forma de orina, sudor, aliento y otras secreciones corporales no supone toxicidad para el cuerpo. El síntoma principal es este fuerte olor desagradable. Por tanto, el principal problema que sufren los pacientes es a nivel psicológico y social.
Las consecuencias psicológicas asociadas a esta enfermedad pueden ser graves (trastornos de la personalidad, obsesión por la higiene corporal, cuadros de ansiedad y síndromes depresivos graves) debido al aislamiento y el rechazo social. Esto impide a los pacientes el desarrollo de una vida normal en muchos de los casos (Álvarez et al., 2009).
Actualmente el tratamiento consiste en un control de la dieta, reduciendo los alimentos que poseen precursores de la TMA como la colina. Esta dieta es baja en pescados, crustáceos, huevos, carne, algunas legumbres y verduras y debe ser pautada por un nutricionista. Se ha visto una considerable mejora en la calidad de vida de los pacientes que siguen estas pautas (Álvarez et al., 2009).
También se utilizan algunos fármacos que interfieren en la producción de TMA por parte de la microbiota intestinal pero no se aconseja su uso continuado (Álvarez et al., 2009).
Testimonios:
Aquí os muestro un par de testimonios de dos mujeres, Kelly y Michelle, que sufren la enfermedad en distinto grado:
Vídeo 1 (en inglés): Kelly posee esta rara condición que limita su vida diaria. El acoso escolar fue una constante en su infancia y adolescencia. Ella no nota otros síntomas aparte del olor pero los efectos secundarios que esta condición conlleva son ansiedad y aislamiento social. De hecho, Kelly trabaja en el turno de noche para evitar coincidir con tanta gente ya que en el trabajo ha recibido quejas de sus compañeros.
Vídeo 2 (subtitulado en castellano): En algunas personas el olor es constante mientras que en otras es intermitente, como en el caso de Michelle. Ella también sufre trimetilaminuria pero su olor solo se manifiesta durante la menstruación. Según el doctor Robin Lachmann, experto en enfermedades metabólicas, los valores normales de TMA en la orina varían entre 2,5 y 10,9. Las primeras muestras enviadas por Michelle cuadruplicaban esta cantidad pero se redujeron significativamente a valores casi normales tras seguir una estricta dieta baja en producción de TMA.
En conclusión, las enfermedades raras tienen una baja prevalencia en la población y una sintomatología muy variada que dificulta y retrasa su diagnóstico. Los conocimientos e investigación son limitados, lo que dificulta enormemente la vida de los pacientes y sus familias al no tener un tratamiento y en muchos casos, ni siquiera un diagnóstico.
Es muy importante dar a conocer estas enfermedades a la sociedad y promover la colaboración con asociaciones dedicadas a la investigación en métodos de diagnóstico y tratamientos, terapias rehabilitadoras, suministro de fármacos en familias con pocos recursos… Si quieres colaborar (donaciones, voluntariado, eventos…) puedes hacerlo en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Os dejo su página web donde podéis ver toda la información: https://enfermedades-raras.org/index.php
BIBLIOGRAFÍA
Álvarez, T. M., Guardiola, P. D., Roldán, J. O., Elviro, R., Wevers, R., y Guijarro, G. (2009). Trimetilaminuria: el síndrome de olor a pescado. Endocrinología Y Nutrición, 56(6), 337-340.
Cho, C. E. y Caudill, M. A. (2017). Trimethylamine- N -Oxide: Friend, Foe, or Simply Caught in the Cross-Fire?. Trends in Endocrinology & Metabolism, 28(2), 121-130.
EURORDIS (2020). ¿Qué es una enfermedad rara?. Última visita el 25 de Julio de 2020 de: https://cutt.ly/GsgnSzd
Hernandez, D., Addou, S., Lee, D., Orengo, C., Shephard, E. A., y Phillips, I. R. (2003). Trimethylaminuria and a human FMO3 mutation database. Hum Mutat, 22(3), 209-213.
Wakap, S. N., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., … Rath, A. (2019). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28(2), 165-173.
Javier Carrera es el artífice del primer motor tecnológico capaz de integrar y simular todo el conocimiento acumulado durante décadas en la bacteria mejor estudiada en biología molecular y celular.
El estrés consiste en una relación entre el ambiente y la persona, donde el sujeto se percata de los estímulos externos, cómo estos pueden suponer un peligro para su bienestar y si dispone de los recursos necesarios para hacer frente a la situación (Lazarus y Folkman, 1984).
El estrés puede ser provocado por situaciones externas o por pensamientos internos y, aunque un poco de estrés puede ser positivo para evitar un peligro o cumplir un plazo, si éste perdura en el tiempo puede influir negativamente sobre la salud (Berger, Zieve y Conaway, 2018).
Existen diferentes tipos de estrés según Sanitas, 2020:
Estrés normal: se da en aquellas situaciones que se consideran normales, como cumplir con una fecha límite, y en las que el estrés ayuda a superar un momento complicado.
Estrés patológico: cuando este estrés que se considera normal se convierte en algo patológico y crónico puede afectar tanto a la salud física como a la mental dando lugar a ansiedad o depresión.
Estrés post-traumático: este tipo de estrés se da en personas que han vivido una experiencia atroz, como un accidente de tráfico, y tras el trauma la persona revive el suceso con miedo sobre que se pueda dar una situación similar. Aunque este estrés puede aparecer en todas las edades los más propensos a sufrirlo son los niños.
Estrés laboral: se trata de un conjunto de acontecimientos perjudiciales que se dan cuando las exigencias del ámbito laboral superan los recursos de los que dispone el trabajador.
El cuerpo reacciona al estrés liberando hormonas para aumentar el pulso, mantener el cerebro alerta y hacer que los músculos estén en tensión. Aunque esta es la forma que tiene el cuerpo de protegerse a sí mismo, si se sufre estrés crónico o patológico esta constante tensión puede provocar problemas de salud como presión arterial alta, insuficiencia cardíaca, depresión, problemas dermatológicos, obesidad, ansiedad o cambios en la menstruación (Berger et al., 2018).
Tanto los problemas actuales como las catástrofes naturales pueden provocar esta respuesta ante una situación que el cuerpo considera amenazante. La respuesta al estrés se origina en una zona del cerebro conocida como el hipotálamo, en particular, en el núcleo paraventricular que secreta unas hormonas llamadas ACTH al torrente sanguíneo para liberar adrenalina y mantener estables los niveles de azúcar en sangre en caso de necesitar huir. Las emociones también intervienen en cómo el ser humano responde ante el estrés (Vales, 2011).
Existen tres partes en la respuesta ante el estrés:
Ultra Rápida: se produce en cuestión de segundos e implica el área del cerebro relacionada con la supervivencia.
Rápida: se libera la ACTH, entre otras sustancias, y se dan otras respuestas fisiológicas como el aumento del flujo sanguíneo en el cerebro.
Mediata: mantiene el funcionamiento de las dos respuestas anteriores además de suprimir las funciones innecesarias como la libido.
Diferentes estudios han dado a conocer que el estrés relacionado con la conducta humana debilita el sistema inmune y vuelve al cuerpo humano más propenso a contraer enfermedades infecciosas además de aumentar el tiempo de cicatrización de heridas tanto en jóvenes como adultos. Además, se ha visto en animales que el estrés puede favorecer la aparición de tumores (Gómez González y Escobar, 2006).
Por otro lado, a nivel celular la senescencia replicativa empieza cuando las células dejan de dividirse y el ciclo celular se detiene entre las fases G0 y G1. Estas células no responden a estímulos externos y tiene su metabolismo alterado pero permanecen vivas aunque tampoco responden a la apoptosis (muerte programada que elimina células innecesarias o dañinas). Se estudia la senescencia replicativa como una respuestas por parte de las células al estrés que puede suprimir los efectos negativos de éste, así como la eliminación de tumores (López-Diazguerrero, Mayel Martínez Garduño y Konigsberg Fainstein, 2005).
Referencias:
Berger, F. K., Zieve, D., y Conaway, B. (2018). El Estrés y su Salud. MedlinePlus. Recuperado de https://bit.ly/3h6l6JY. Última consulta el 15 de mayo de 2020.
Gómez González, B., y Escobar, A. (2006). Estrés y Sistema Inmune. Revista Mexicana de Neurociencia, 7(1), 30-38. Recuperado de https://bit.ly/2UdmGzG. Última consulta el 15 de mayo de 2020.
López-Diazguerrero, N. E., Mayel Martínez Garduño , C., y Konigsberg Fainstein, M. (2005). La Senescencia Replicativa como una Respuesta Celular al Estrés. Revista de Educación de Bioquímica, 24(2), 47-53. Recuperado de https://bit.ly/2AGtbnM. Última consulta el 15 de mayo de 2020.
Lazarus, R. S., y Folkman, S. (1984). Stress, appraisal and coping. Michigan, Estados Unidos: Springer Publishing Company.
Vales, L. (2011). Manual de Bases Biológicas del Comportamiento Humano, 21: 177-181. Recuperado de https://bit.ly/2zUTUNB. Última consulta el 15 de mayo de 2020.
Sanitas. (2020). ¿Qué es el estrés? Recuperado de https://bit.ly/376Zpoy. Última consulta el 15 de mayo de 2020.
El presidente de Rusia, Vladimir Putin, ha declarado el Estado de emergencia a nivel Federal tras producirse el 29 de mayo un derrame de más de 20.000 toneladas de diésel en un río en el Círculo Polar Ártico (Nechepurenko, 2020).
El origen del vertido está en el colapso de un tanque de combustible en una central termoeléctrica cercana a la ciudad siberiana de Norilsk. La compañía propietaria de la planta, Norilsk Nickel, baraja la hipótesis de que la instalación colapsó debido al daño en sus cimientos por la descongelación del permafrost (Sahuquillo, 2020). El permafrost es el suelo congelado que encontramos principalmente en las latitudes altas del Hemisferio Norte, ocupando el 23,9% del territorio (Guo et al., 2018).
El vertido alcanza ya los 180.000 m2 y una extensión de 12 km desde el lugar del accidente. En un primer momento se extendió desde el río Daldykán hacia el río Ambárnaya y ahora se dirige hacia el lago Pyásino. Los operarios de limpieza intentan evitar que el vertido llegue hasta dicho lago (Sahuquillo, 2020). La viceministra de Recursos Naturales y Ecología de Rusia, Elena Panova, declaró que el ecosistema tardará al menos 10 años en recuperarse. Los trabajos de limpieza ya han comenzado y los operarios están utilizando bombas y barreras de contención flotantes para recoger el petróleo del agua (Deutsche Welle, 2020). La tierra contaminada será trasladada para su tratamiento (Euronews, 2020).
Imágenes tomadas dentro de la misión Copernicus Sentinel-2 por la Agencia Espacial Europea donde se observa el antes (23 de mayo) y el después del vertido (31 de mayo y 1 de junio) y cómo éste ha ido avanzando con el tiempo. Fuente: https://cutt.ly/2yNBsco
El Comité de Investigación ha abierto cuatro causas penales contra la empresa por contaminación de la tierra, violación de las reglas de la protección del medio ambiente, contaminación del agua y negligencia ya que informaron del derrame con dos días de retraso (Deutsche Welle, 2020). Además el jefe de la planta, Vyacheslav Starostin, ha sido detenido (Redacción BBC News Mundo, 2020).
Norilsk Nickel es la primera productora a nivel mundial de níquel y platino y ya ha sido relacionada en el pasado con otros vertidos (Nechepurenko, 2020). Por otro lado, su actividad diaria vierte a la atmósfera óxidos de azufre que causan lluvia ácida en la región, dejando a su paso un paisaje sin vegetación (Kramer, 2016). Cabe destacar que las poblaciones cercanas sufren problemas de salud como cáncer de pulmón, alergias y problemas cutáneos (Kramer, 2007). Esta región ya había sufrido vertidos previos relacionados con la industria metalúrgica. Todo ello ha contribuido a que la ciudad de Norilsk sea tristemente famosa por ser una de las más contaminadas del planeta (Gómez, 2020).
Por si fuera poco, la gran cantidad de contaminantes dificulta el congelamiento del permafrost, empeorando aún más la situación ya que Norilsk es una de las dos ciudades rusas que se sitúan enteramente sobre permafrost continuo. El deshielo de este suelo congelado podría provocar más colapsos en esta planta y en otras industrias de la zona así como problemas en infraestructuras como viviendas y puentes (Kramer, 2007).
El deshielo del permafrost contribuye al calentamiento global ya que permite la degradación microbiana de la materia orgánica almacenada en él liberando carbono a la atmósfera. Las regiones con permafrost pasarán de ser sumideros de carbono a fuentes de gases de efecto invernadero a finales del siglo XXI, lo que puede tener efectos devastadores a nivel planetario (Guo et al., 2018).
Bibliografía:
Deutsche Welle. (5 de junio de 2020). Derrame de 21.000 toneladas de diésel causa desastre ambiental en Rusia. Deutsche Welle. Última consulta el 8 de junio de 2020 en: https://p.dw.com/p/3dISa
Euronews. (5 de junio de 2020). Rusia combate los efectos del vertido en el Ártico. Euronews. Última consulta el 8 de junio de 2020 en: https://cutt.ly/xyMP0t6
Gómez, M. [MarGomezH]. (6 de junio de 2020). El pasado 29 de mayo tuvo lugar una grave catástrofe medioambiental con un vertido de más de 21.000 toneladas de vertido diésel en la región del Ártico ruso [Hilo en Twitter]. Última consulta el 8 de junio de 2020 en: https://cutt.ly/kyMATPe
Guo, W., Liu, H., Anenkhonov, O. A., Shangguana, H., Sandanov, D. V., Yu, A., Guozheng, H., Wu, X. (2018). Vegetation can strongly regulate permafrost degradation at its southern edge through changing surface freeze-thaw processes. Agricultural and Forest Meteorology, 252, 10-17.
Kramer, A. E. (12 de julio de 2007). For One Business, Polluted Clouds Have Silvery Linings. The New York Times. Última consulta el 8 de junio de 2020 en: https://cutt.ly/IyMPKPQ
Kramer, A. E. (8 de septiembre de 2016). In Siberia, a ‘Blood River’ in a Dead Zone Twice the Size of Rhode Island. The New York Times. Última consulta el 8 de junio de 2020 en: https://cutt.ly/jyMPHDJ
Nechepurenko, I. (4 de junio de 2020). Russia Declares Emergency After Arctic Oil Spill. The New York Times. Última consulta el 8 de junio de 2020 en: https://cutt.ly/0yMPFzZ
Redacción BBC News Mundo. (4 de junio de 2020). El desastroso derrame de combustible que puso en emergencia a una región ártica de Rusia. BBC News Mundo. Última consulta el 8 de junio de 2020 en: https://cutt.ly/CyMPMmG
Sahuquillo, M. R. (4 de junio de 2020). Las autoridades investigan el vertido de 20.000 toneladas de combustible en un río del ártico ruso. El País. Última consulta el 8 de junio de 2020 en: https://cutt.ly/wyMPNie
