“¿Es caro el sexo?” | The Conversation

Los animales destinamos grandes cantidades de energía en tener unos atributos físicos y un comportamiento que atraiga a otros individuos para conseguir así reproducirnos. Si nos sale tan caro… ¿por qué prosperó desde el punto de vista evolutivo?

En este interesantísimo artículo, la bióloga A. Victoria de Andrés Fernández nos explica la biología que hay detrás del sexo y la atracción sexual.

Lee el artículo completo aquí: https://cutt.ly/ydB7Pfr

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“Los alimentos ultraprocesados alteran la flora intestinal que nos ayuda a estar sanos” | The Conversation

En los últimos años los alimentos ultraprocesados han ocupado cada vez más espacio en nuestras despensas. Esto ha tenido un impacto importante en la microbiota que habita en nuestro sistema digestivo. Estos productos suponen una pérdida de la matriz propia de los alimentos que los forman, perjudicando a los microorganismos que se alimentan de dicha matriz.

En este artículo de The Conversation se explica de forma extensa qué es la matriz de los alimentos, cómo los ultraprocesados la pierden y cómo afecta esto a la microbiota.

Puedes leer el artículo completo aquí: https://cutt.ly/8d2bcjd

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“Efectos cerebrales de los videojuegos: ¿Nos convierten en zombis o en superhéroes?” | The Conversation

Los videojuegos se han convertido en un medio de entretenimiento que está en auge. En este artículo se habla del impacto a nivel cerebral que pueden tener los videojuegos en personas que los consumen habitualmente.

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¿Es COVID-19 una enfermedad vascular? | The Conversation

La COVID-19 supone actualmente un desafío para el sistema sanitario mundial. La principal causa de mortalidad de pacientes infectados por el coronavirus SARS-CoV-2 es la insuficiencia respiratoria ocasionada por el síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA). ¿Pero a qué se debe? Estudios recientes sugieren que las complicaciones pulmonares son el resultado de una alteración de los vasos sanguíneos.

Puedes leer el artículo completo aquí: https://theconversation.com/es-covid-19-una-enfermedad-vascular-142085

Aprende gratis en Coursera: cursos gratuitos para universitarios

Coursera, una plataforma de cursos online denominados MOOC’s, ofrece a estudiantes universitarios y de facultades aprender gratis online. La fecha límite para inscribirse gratis en alguno de los más de 3800 Cursos, Proyectos guiados, Especializaciones o Certificados profesionales es hasta el 30 de septiembre de 2020.

Los cursos abarcan temáticas diversas como biología, arte, idiomas, finanzas, programación, tecnología, medio ambiente, educación, psicología, big data…

Os dejo el link para inscribirse (debéis usar el correo electrónico académico): https://coursera.org/share/1f69e6fc256d35fb1d4862defa95b6c6

Para todos los estudiantes de Biología y ramas afines os recomiendo los siguientes cursos:

  • Programa Especializado formado por 7 cursos: Bioinformatics – University of California San Diego
  • Programa Especializado formado por 4 cursos: Plant Bioinformatic Methods – University of Toronto
  • Programa Especializado formado por 6 cursos: Systems Biology and Biotechnology – Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Programa Especializado formado por 8 cursos: Genomic Data Science – Johns Hopkins University
  • Curso Epigenetic Control of Gene Expression – The University of Melbourne
  • Curso Introduction to the Biology of Cancer – Jonhs Hopikns University
  • Curso Astrobiology and the Search for Extraterrestrial Life – The University of Edinburgh
  • Curso Dino 101: Dinosaur Paleobiology – University of Alberta
  • Curso Chimpanzee Behavior and Conservation – Duke University
  • Curso Tropical Parasitology: Protozoans, Worms, Vectors and Human Diseases – Duke University

¡¡Y muchos más!!

“Prueban un prometedor análisis de sangre para detectar alzhéimer hasta 20 años antes” | madrimasd

La comunidad científica ha cosechado un varapalo tras otro en la lucha contra el alzhéimer. Sigue sin haber una cura, pero la posibilidad de un diagnóstico rápido está cada vez más cerca.

Puedes leer la noticia completa en: https://cutt.ly/2s7XP2r

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“Cóctel de anticuerpos: el arma contra la Covid a la espera de la vacuna” | madrimasd

Científicos de EEUU están desarrollando este tratamiento mediante el aislamiento de los anticuerpos más efectivos.

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“España y EE UU desarrollan una técnica única para ver el genoma humano” | madrimasd

Una herramienta permite desarrollar por primera vez un mapa completo de la complejísima estructura tridimensional de la información genética, esencial para entender nuestra biología y todas las enfermedades.

Puedes leer el artículo completo en: https://cutt.ly/ssKM3ol

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“Descubren una gran diversidad de elementos genéticos móviles en bacterias patógenas” | madrimasd

Estos resultados abren un nuevo campo de investigación en estos elementos de gran diversidad que se encuentran en una amplia variedad de bacterias patógenas.

Las pipolinas son un grupo de elementos genéticos móviles, es decir, fragmentos de DNA que pueden ‘saltar’ entre bacterias. Este grupo de elementos móviles bacterianos, al igual que otros (como plásmidos, integrones o profagos) son muy abundantes en microorganismos, pero lo que diferencia a las pipolinas es la presencia de DNA polimerasas que pueden replicar DNA sin necesidad de un cebador o ‘primer preexistente’, lo cual les confiere gran potencial biotecnológico.

Lee la noticia completa en: https://www.madrimasd.org/notiweb/noticias/descubren-una-gran-diversidad-elementos-geneticos-moviles-en-bacterias-patogenas

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¿Por qué huelo a pescado? La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado, una enfermedad rara.

La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado es una enfermedad rara de origen genético que provoca un fuerte olor corporal a pescado podrido en los pacientes que la sufren. Fue descrita por primera vez en 1970 y afecta a 1 de cada 40.000 personas. Es un defecto genético no ligado al sexo pero se diagnostica en mayor medida en las mujeres (Álvarez et al., 2009).

¿Qué es una enfermedad rara?

Un enfermedad rara o poco frecuente es aquella que presenta una baja prevalencia en la población. En Europa se considera rara aquella enfermedad que afecta a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Hasta el momento se han identificado más de 6.000 enfermedades raras (EURORDIS, 2020).

Se estima que entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial está afectada por estas enfermedades. En cuanto a su causa, más del 70% tienen origen genético, como es el caso de la trimetilaminuria (Wakap et al., 2019).

¿Por qué se produce ese olor desagradable?

La sustancia responsable de este olor es la trimetilamina (TMA), una sustancia volátil con olor a pescado podrido. La TMA es generada por las bacterias intestinales a partir de moléculas como la colina o carnitina presentes en los alimentos que consumimos habitualmente (Cho y Caudill, 2017).

En condiciones normales, la TMA es absorbida por las células intestinales, viajando por la vena porta hepática hasta el hígado donde las FMO, una familia de enzimas que oxidan xenobióticos y drogas para facilitar su excreción, cataliza la conversión de la TMA en TMAO (trimetilamina N-óxido, un compuesto sin olor). Este TMAO es excretado principalmente por la orina (Cho y Caudill, 2017).

Cuando existe una mutación en los genes que codifican para la FMO, concretamente la FMO3, la cantidad de esta enzima se reduce. Esto provoca un descenso en la transformación de TMA a TMAO, por lo que el cuerpo excreta la TMA directamente por el sudor, orina, aliento y otras secreciones, manifestándose un olor fuerte similar al pescado podrido (Cho y Caudill, 2017).

El diagnóstico de esta enfermedad se puede realizar midiendo los niveles de TMA en la orina que en el caso de los pacientes con esta condición son mucho más elevados que en pacientes sanos. Esta medición se realiza tras la ingesta de una sobrecarga de TMA (600 mg de TMA). Posteriormente se puede realizar un estudio genético para detectar con exactitud la mutación presente (Álvarez et al., 2009).

¿Cómo se hereda la enfermedad?

La enzima FMO3 está codificada por el gen FMO3, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (Álvarez et al., 2009).

En un trastorno autosómico recesivo, es decir, deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle esta enfermedad. Por tanto, la madre y el padre deben ser al menos portadores del gen defectuoso. Si solo uno de los padres posee el gen defectuoso, el hijo puede heredar ese gen pero no padecer la enfermedad porque posee una copia no defectuosa del otro padre (Álvarez et al., 2009).

En este esquema vemos cómo se da la herencia de esta enfermedad cuando los padres son portadores pero no la padecen:

aaaaaaaaaaaaaaaa

¿Existen grados de afección?

Sí, la trimetilaminuria es una condición genética en la que el gen que codifica para la enzima FMO3, la cual oxida la TMA, es defectuoso. Este gen es altamente polimórfico, lo que permite una actividad enzimática variable y, por tanto, un desarrollo de la enfermedad más o menos grave según la mutación presente (Álvarez et al., 2009).

En otras palabras, si la mutación es leve la cantidad de enzima generada está cercana a valores normales por lo que el olor será más discreto. En cambio, en los casos en los que la mutación es grave y no hay apenas generación de la enzima, la TMA no va a poder ser transformada y el olor será muy intenso (Álvarez et al., 2009).

Las mutaciones P153L y E305X se relacionan con los casos más graves de esta enfermedad (Hernández et al., 2003).

¿Cómo afecta esta enfermedad a los pacientes? ¿Existe cura?

La excreción de grandes cantidades de TMA en forma de orina, sudor, aliento y otras secreciones corporales no supone toxicidad para el cuerpo. El síntoma principal es este fuerte olor desagradable. Por tanto, el principal problema que sufren los pacientes es a nivel psicológico y social.

Las consecuencias psicológicas asociadas a esta enfermedad pueden ser graves (trastornos de la personalidad, obsesión por la higiene corporal, cuadros de ansiedad y síndromes depresivos graves) debido al aislamiento y el rechazo social. Esto impide a los pacientes el desarrollo de una vida normal en muchos de los casos (Álvarez et al., 2009).

Actualmente el tratamiento consiste en un control de la dieta, reduciendo los alimentos que poseen precursores de la TMA como la colina. Esta dieta es baja en pescados, crustáceos, huevos, carne, algunas legumbres y verduras y debe ser pautada por un nutricionista. Se ha visto una considerable mejora en la calidad de vida de los pacientes que siguen estas pautas (Álvarez et al., 2009).

También se utilizan algunos fármacos que interfieren en la producción de TMA por parte de la microbiota intestinal pero no se aconseja su uso continuado (Álvarez et al., 2009).

Testimonios:

Aquí os muestro un par de testimonios de dos mujeres, Kelly y Michelle, que sufren la enfermedad en distinto grado:

Vídeo 1 (en inglés): Kelly posee esta rara condición que limita su vida diaria. El acoso escolar fue una constante en su infancia y adolescencia. Ella no nota otros síntomas aparte del olor pero los efectos secundarios que esta condición conlleva son ansiedad y aislamiento social. De hecho, Kelly trabaja en el turno de noche para evitar coincidir con tanta gente ya que en el trabajo ha recibido quejas de sus compañeros.

Vídeo 2 (subtitulado en castellano): En algunas personas el olor es constante mientras que en otras es intermitente, como en el caso de Michelle. Ella también sufre trimetilaminuria pero su olor solo se manifiesta durante la menstruación. Según el doctor Robin Lachmann, experto en enfermedades metabólicas, los valores normales de TMA en la orina varían entre 2,5 y 10,9. Las primeras muestras enviadas por Michelle cuadruplicaban esta cantidad pero se redujeron significativamente a valores casi normales tras seguir una estricta dieta baja en producción de TMA.

En conclusión, las enfermedades raras tienen una baja prevalencia en la población y una sintomatología muy variada que dificulta y retrasa su diagnóstico. Los conocimientos e investigación son limitados, lo que dificulta enormemente la vida de los pacientes y sus familias al no tener un tratamiento y en muchos casos, ni siquiera un diagnóstico.

Es muy importante dar a conocer estas enfermedades a la sociedad y promover la colaboración con asociaciones dedicadas a la investigación en métodos de diagnóstico y tratamientos, terapias rehabilitadoras, suministro de fármacos en familias con pocos recursos… Si quieres colaborar (donaciones, voluntariado, eventos…) puedes hacerlo en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Os dejo su página web donde podéis ver toda la información: https://enfermedades-raras.org/index.php

BIBLIOGRAFÍA

Álvarez, T. M., Guardiola, P. D., Roldán, J. O., Elviro, R., Wevers, R., y Guijarro, G. (2009). Trimetilaminuria: el síndrome de olor a pescado. Endocrinología Y Nutrición, 56(6), 337-340.

Cho, C. E. y Caudill, M. A. (2017). Trimethylamine- N -Oxide: Friend, Foe, or Simply Caught in the Cross-Fire?. Trends in Endocrinology & Metabolism, 28(2), 121-130.

EURORDIS (2020). ¿Qué es una enfermedad rara?. Última visita el 25 de Julio de 2020 de: https://cutt.ly/GsgnSzd

Hernández, D., Addou, S., Lee, D., Orengo, C., Shephard, E. A., y Phillips, I. R. (2003). Trimethylaminuria and a human FMO3 mutation database. Hum Mutat, 22(3), 209-213.

Wakap, S. N., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., … Rath, A. (2019). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28(2), 165-173.

Fuente de la imagen de cabecera: https://cutt.ly/8a2veR4