“Pigmentos y fotones: la ciencia detrás de los colores otoñales del bosque” – The Conversation

A medida que los días se vuelven más fríos y aparecen las primeras escarchas, árboles y arbustos de hoja caduca comienzan el despliegue otoñal de tonos rojos, amarillos, púrpuras y marrones que caracterizan a los bosques templados de ambos hemisferios. Para comprender el proceso de diseño del fantástico espectáculo otoñal de los caducifolios es importante entender qué son y para qué sirven los pigmentos.

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¿Cómo afectan el alcohol y la cafeína al sueño?

Matt Walker, científico especializado en el sueño y el cerebro, nos explica en esta Ted talk cómo afectan al sueño estas dos sustancias.

La cafeína se encuentra dentro del grupo de las drogas que son estimulantes psicoactivos. La duración de la cafeína en el cuerpo es de más de 10-12 horas por lo que los cafés que tomamos por la mañana o pasado el mediodía pueden afectar a la calidad del sueño nocturno. La cafeína afecta tanto a la capacidad de dormirnos como a la de permanecer dormidos así como a la calidad del sueño ya que disminuye la duración de las fases 3 y 4 del NREM. Esto supone levantarse con sensación de no haber descansado y de necesitar varios cafés para afrontar el día.

El alcohol es un tipo de droga clasificada como sedativa. Pero la sedación no es lo mismo que el sueño profundo ya que durante la sedación la actividad cerebral es menor que durante el sueño. Por otro lado, el alcohol favorece la fragmentación del sueño, es decir, despertarnos varias veces a lo largo de la noche. También aumenta la cantidad de químicos de alerta que son liberados por el cerebro, contribuyendo a esta fragmentación. Por último, el alcohol puede bloquear los sueños, los cuales tienen beneficios en términos de salud mental, bienestar emocional y creatividad.

Puedes ver la charla completa (en inglés) aquí:

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“Prueban un prometedor análisis de sangre para detectar alzhéimer hasta 20 años antes” | madrimasd

La comunidad científica ha cosechado un varapalo tras otro en la lucha contra el alzhéimer. Sigue sin haber una cura, pero la posibilidad de un diagnóstico rápido está cada vez más cerca.

Puedes leer la noticia completa en: https://cutt.ly/2s7XP2r

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¿Por qué huelo a pescado? La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado, una enfermedad rara.

La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado es una enfermedad rara de origen genético que provoca un fuerte olor corporal a pescado podrido en los pacientes que la sufren. Fue descrita por primera vez en 1970 y afecta a 1 de cada 40.000 personas. Es un defecto genético no ligado al sexo pero se diagnostica en mayor medida en las mujeres (Álvarez et al., 2009).

¿Qué es una enfermedad rara?

Un enfermedad rara o poco frecuente es aquella que presenta una baja prevalencia en la población. En Europa se considera rara aquella enfermedad que afecta a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Hasta el momento se han identificado más de 6.000 enfermedades raras (EURORDIS, 2020).

Se estima que entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial está afectada por estas enfermedades. En cuanto a su causa, más del 70% tienen origen genético, como es el caso de la trimetilaminuria (Wakap et al., 2019).

¿Por qué se produce ese olor desagradable?

La sustancia responsable de este olor es la trimetilamina (TMA), una sustancia volátil con olor a pescado podrido. La TMA es generada por las bacterias intestinales a partir de moléculas como la colina o carnitina presentes en los alimentos que consumimos habitualmente (Cho y Caudill, 2017).

En condiciones normales, la TMA es absorbida por las células intestinales, viajando por la vena porta hepática hasta el hígado donde las FMO, una familia de enzimas que oxidan xenobióticos y drogas para facilitar su excreción, cataliza la conversión de la TMA en TMAO (trimetilamina N-óxido, un compuesto sin olor). Este TMAO es excretado principalmente por la orina (Cho y Caudill, 2017).

Cuando existe una mutación en los genes que codifican para la FMO, concretamente la FMO3, la cantidad de esta enzima se reduce. Esto provoca un descenso en la transformación de TMA a TMAO, por lo que el cuerpo excreta la TMA directamente por el sudor, orina, aliento y otras secreciones, manifestándose un olor fuerte similar al pescado podrido (Cho y Caudill, 2017).

El diagnóstico de esta enfermedad se puede realizar midiendo los niveles de TMA en la orina que en el caso de los pacientes con esta condición son mucho más elevados que en pacientes sanos. Esta medición se realiza tras la ingesta de una sobrecarga de TMA (600 mg de TMA). Posteriormente se puede realizar un estudio genético para detectar con exactitud la mutación presente (Álvarez et al., 2009).

¿Cómo se hereda la enfermedad?

La enzima FMO3 está codificada por el gen FMO3, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (Álvarez et al., 2009).

En un trastorno autosómico recesivo, es decir, deben estar presentas dos copias de un gen anormal para que se desarrolle esta enfermedad. Por tanto, la madre y el padre deben ser al menos portadores del gen defectuoso. Si solo uno de los padres posee el gen defectuoso, el hijo puede heredar ese gen pero no padecer la enfermedad porque posee una copia no defectuosa del otro padre (Álvarez et al., 2009).

En este esquema vemos cómo se da la herencia de esta enfermedad cuando los padres son portadores pero no la padecen:

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¿Existen grados de afección?

Sí, la trimetilaminuria es una condición genética en la que el gen que codifica para la enzima FMO3, la cual oxida la TMA, es defectuoso. Este gen es altamente polimórfico, lo que permite una actividad enzimática variable y, por tanto, un desarrollo de la enfermedad más o menos grave según la mutación presente (Álvarez et al., 2009).

En otras palabras, si la mutación es leve la cantidad de enzima generada está cercana a valores normales por lo que el olor será más discreto. En cambio, en los casos en los que la mutación es grave y no hay apenas generación de la enzima, la TMA no va a poder ser transformada y el olor será muy intenso (Álvarez et al., 2009).

Las mutaciones P153L y E305X se relacionan con los casos más graves de esta enfermedad (Hernandez et al., 2003).

¿Cómo afecta esta enfermedad a los pacientes? ¿Existe cura?

La excreción de grandes cantidades de TMA en forma de orina, sudor, aliento y otras secreciones corporales no supone toxicidad para el cuerpo. El síntoma principal es este fuerte olor desagradable. Por tanto, el principal problema que sufren los pacientes es a nivel psicológico y social.

Las consecuencias psicológicas asociadas a esta enfermedad pueden ser graves (trastornos de la personalidad, obsesión por la higiene corporal, cuadros de ansiedad y síndromes depresivos graves) debido al aislamiento y el rechazo social. Esto impide a los pacientes el desarrollo de una vida normal en muchos de los casos (Álvarez et al., 2009).

Actualmente el tratamiento consiste en un control de la dieta, reduciendo los alimentos que poseen precursores de la TMA como la colina. Esta dieta es baja en pescados, crustáceos, huevos, carne, algunas legumbres y verduras y debe ser pautada por un nutricionista. Se ha visto una considerable mejora en la calidad de vida de los pacientes que siguen estas pautas (Álvarez et al., 2009).

También se utilizan algunos fármacos que interfieren en la producción de TMA por parte de la microbiota intestinal pero no se aconseja su uso continuado (Álvarez et al., 2009).

Testimonios:

Aquí os muestro un par de testimonios de dos mujeres, Kelly y Michelle, que sufren la enfermedad en distinto grado:

Vídeo 1 (en inglés): Kelly posee esta rara condición que limita su vida diaria. El acoso escolar fue una constante en su infancia y adolescencia. Ella no nota otros síntomas aparte del olor pero los efectos secundarios que esta condición conlleva son ansiedad y aislamiento social. De hecho, Kelly trabaja en el turno de noche para evitar coincidir con tanta gente ya que en el trabajo ha recibido quejas de sus compañeros.

Vídeo 2 (subtitulado en castellano): En algunas personas el olor es constante mientras que en otras es intermitente, como en el caso de Michelle. Ella también sufre trimetilaminuria pero su olor solo se manifiesta durante la menstruación. Según el doctor Robin Lachmann, experto en enfermedades metabólicas, los valores normales de TMA en la orina varían entre 2,5 y 10,9. Las primeras muestras enviadas por Michelle cuadruplicaban esta cantidad pero se redujeron significativamente a valores casi normales tras seguir una estricta dieta baja en producción de TMA.

 

En conclusión, las enfermedades raras tienen una baja prevalencia en la población y una sintomatología muy variada que dificulta y retrasa su diagnóstico. Los conocimientos e investigación son limitados, lo que dificulta enormemente la vida de los pacientes y sus familias al no tener un tratamiento y en muchos casos, ni siquiera un diagnóstico.

Es muy importante dar a conocer estas enfermedades a la sociedad y promover la colaboración con asociaciones dedicadas a la investigación en métodos de diagnóstico y tratamientos, terapias rehabilitadoras, suministro de fármacos en familias con pocos recursos… Si quieres colaborar (donaciones, voluntariado, eventos…) puedes hacerlo en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Os dejo su página web donde podéis ver toda la información: https://enfermedades-raras.org/index.php

BIBLIOGRAFÍA

Álvarez, T. M., Guardiola, P. D., Roldán, J. O., Elviro, R., Wevers, R., y Guijarro, G. (2009). Trimetilaminuria: el síndrome de olor a pescado. Endocrinología Y Nutrición, 56(6), 337-340.

Cho, C. E. y Caudill, M. A. (2017). Trimethylamine- N -Oxide: Friend, Foe, or Simply Caught in the Cross-Fire?. Trends in Endocrinology & Metabolism, 28(2), 121-130.

EURORDIS (2020). ¿Qué es una enfermedad rara?. Última visita el 25 de Julio de 2020 de: https://cutt.ly/GsgnSzd

Hernandez, D., Addou, S., Lee, D., Orengo, C., Shephard, E. A., y Phillips, I. R. (2003). Trimethylaminuria and a human FMO3 mutation database. Hum Mutat, 22(3), 209-213.

Wakap, S. N., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., … Rath, A. (2019). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28(2), 165-173.

Fuente de la imagen de cabecera: https://cutt.ly/8a2veR4

“Un español detrás del modelo computacional de la célula de E. coli que permitirá profundizar en el estudio de la resistencia bacteriana y diseñar mejores antibióticos” | madrimasd

Javier Carrera es el artífice del primer motor tecnológico capaz de integrar y simular todo el conocimiento acumulado durante décadas en la bacteria mejor estudiada en biología molecular y celular.

Lee la noticia completa en: https://cutt.ly/TsgGD67

Fuente de la imagen: https://phil.cdc.gov/details.aspx?pid=10068

Reflexiones transversales durante una pandemia: la importancia de más y mejor ciencia

“La Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM) organiza este ciclo de seminarios web de asistencia libre y gratuita, impulsado José Manuel Torralba, catedrático de la Universidad Carlos III de Madrid e Investigador Invitado del Instituto IMDEA Materiales, y en el que participan investigadores e investigadoras del CSIC. 

En distintas sesiones, personal investigador de distintos centros y universidades, nos brinda un espacio para reflexionar sobre muchos temas que están en el ADN del trabajo científico, y sobre los que no prestamos mucha atención en la vorágine de nuestro día a día. Con este espíritu nace esta serie de webinars, además de con el ánimo de construir un futuro mejor.

Desde sus casas, desde su confinamiento, los investigadores que participan en el ciclo reflexionarán sobre temas transversales sobre los que muchas veces no podemos o no queremos prestar atención. Y de forma subyacente a estas cuestiones, algunos retos que se nos presentan: ¿qué va a ser de la ciencia (y las universidades) españolas después de la pandemia?; ¿qué futuro nos espera?; ¿será verdad que la sociedad se ha dado cuenta de que sin ciencia no hay futuro?; ¿se olvidarán nuestros políticos de nosotros después de la pandemia? 

Programa (todas las emisiones en directo tendrán lugar a las 16:30h): 

Te dejamos el link del canal de YouTube donde puedes encontrar todos estos seminarios online gratuítos. ¡El siguiente es el de Margarita del Val!

https://www.youtube.com/channel/UCV2yrznAIy3bO6OTbB-T6-A

Charla “El sol, la piel y el cáncer”

Ahora que el sol vuelve a ser el protagonista de nuestros cielos debemos conocer los riesgos que entraña la exposición a él y cómo prevenir el daño. No te pierdas esta interesantísima charla divulgativa hoy 19 de marzo a las 19:30 en el Moe Club de Madrid impartida por la Dra. Marisol Soengas, Jefa del Grupo de Melanoma y Decana para Asuntos Científicos en el CNIO.

Más información en: https://www.facebook.com/JamScienceDivulgacionCientifica/

¡Para que este verano puedas disfrutar del sol con conocimiento!

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Fuera tópicos: mientras que en América Latina hay paridad de género en la investigación en Alemania y Francia las investigadoras apenas alcanzan el 25%

La semana pasada, con motivo de la celebración del 11 de febrero como Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, di con un editorial en Nature Cell Biology que me dejó anonadada por lo brutal de sus cifras y por los tópicos que rompe. Siempre se nos acusa a los hispanos de poseer una cultura machista. En parte por lo que ha tardado la mujer en alcanzar ciertos derechos sociales respecto a otros países centro europeos.  Mi contacto con estos países ya ha ido desmontando esos tópicos alo largo de mi vida. Franceses y alemanes son aún más machistas que los españoles en muchos aspectos, pero los datos en la ciencia son demoledores. Paso a traducir un párrafo de dicho editorial (Celebrating women in science. (2018) Nat Cell Biol 20:993. doi: 10.1038/s41556-018-0190-4):

Desafortunadamente, la ciencia no es inmune a estas desiguladades. El Informe sobre la Ciencia Hacia el 2030 de la UNESCO señala que las mujeres solo constituyen el ~30% del total de investigadores mundial3. El mismo informe describe una desconcertante “tubería con goteras” respecto a la mujer y la ciencia. Aunque ellas representan el 53% de los titulados universitarios medios y superiores, su número desciende al 43% de doctorados, seguido por un drástico descenso al 28% en el nivel de investigadores. Un análisis más detallado a nivel geográfico muestra que algunas regiones, tales como partes de la Europa del este, América latina y el sudeste asiático han alcanzado de facto, o están a punto de hacerlo, la paridad. Sin embargo, algunos de los países más avanzados económicamente tienen números preocupantemente bajos de investigadoras. Por ejemplo, las mujeres tan solo constituyen el 33% de los investigadores en la Unión Europea (EU), con Francia y Alemania mostrando un bajo ~25%. Escandalosamente, sólo el 15% de investigadores en Japón son mujeres y un insignificante 18% en Korea del Sur. La baja proporción de mujeres en la ciencia muestra paralelismo con la porción limitada de posiciones parlamentarias o directivas que ocupan (ambos ~30% según datos de la ONU4).

Charla “¿Qué combustible utilizaremos en nuestros vehículos?”

Este nuevo curso académico comienza con la charla “¿Qué combustible utilizaremos en nuestros vehículos?” impartida por Miguel A. Peña, Doctor en Ciencias Químicas e Investigador Científico del CSIC. Se celebrará el miércoles 19 de septiembre a las 19:00 en Pangea, C/ Príncipe de Vergara 26, Madrid.

Más información en: http://cienciaconchocolate.blogspot.com/

Despedimos al gran genio Stephen Hawking

No podía ser de otra manera, este reconocido científico que explicó el universo desde una silla de ruedas, fallece el día del número pi (3/14) y, además, el día en el que Albert Einstein hubiera cumplido 139 años.

Leer noticia completa en el siguiente enlace:

https://elpais.com/elpais/2018/03/14/ciencia/1521000039_928701.html